Trisomie 15
Definition
Bei der Trisomie 15 liegt das Erbmaterial von Chromosom 15 dreifach, statt wie üblich doppelt vor. Diese genetische Erkrankung macht sich durch eine Reihe kognitiver und körperlicher Behinderungen bemerkbar und führt nicht selten bereits vor der Geburt zum Tode des betroffenen Säuglings. Die Erbkrankheit kommt im Vergleich zu anderen Trisomien, insbesondere der Trisomie 21, sehr selten vor.
Formen
Partielle Trisomie 15
Hierbei liegt Chromosom 15 zunächst einmal in allen Körperzellen doppelt vor. Allerdings liegt ein Teil von einem der beiden Chromosomen doppelt vor und ist damit insgesamt größer als das unauffällige Chromosom. Das genetische Material auf dem doppelt vorkommenden Teil liegt somit insgesamt dreifach vor.
Mosaik-Trisomie 15
In einem Teil der Zellen liegt hier der dreifache Chromosomensatz von Chromosom 15 vor. Es existieren aber auch Zellen mit dem normalen, diploiden Chromosomensatz.
Translokations-Trisomie 15
Hierbei liegt in allen Zellen des Organismus ein dreifacher Chromosomensatz vor. Allerdings hat sich ein Chromosom 15 an das anderer, im Rahmen einer stattgefundenen Translokation, angelagert.
Freie Trisomie 15
In allen Körperzellen liegt Chromosom 15 verdreifacht vor.
Symptome
- multiple Herzfehler
- Flexionskontraktur der Finger
- stark verlangsamtes Wachstum
- Missbildungen der Genitale
- Skoliose
- Muskelhypotonie
- kognitive Behinderung
- Epilepsie
Prognose
Die Prognose ist sehr ungünstig. Säuglinge mit Freier Trisomie 15 oder Translokations-Trisomie 15 sind grundsätzlich nicht lebensfähig.