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Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Carla Tutlies
Student/in der Humanmedizin
Gunnar Römer, Carla Tutlies + 1

Synonyme: Bannayan-Syndrom, Multiple Hemangiomata, Makrozephalie, Pseudopapilledema, Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba überlappendes Syndrom, PTEN-Harmatoma-Tumor-Syndrom, Riley-Smith-Syndrom, Ruvalcaba-Myhre-Syndrom, Bannayan-Zonana-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Englisch: Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrome

Definition

Bei dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom handelt es sich um eine extrem seltene Erbkrankheit, in dessen Rahmen eine Mutation des auf dem langen Arm von Chromosom 10 gelegenen PTEN-Gens vorliegt. Dabei steht das PTEN für die englische Bezeichnung Phospatase and Tensin Homolog.