Rubinstein-Taybi-Syndrom
Definition
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom, kurz RTS, ist ein durch verschiedene Abnormalitäten auf Chromosom 16 und Chromosom 22 hervorgerufenes genetisches Störungsbild. Es ist nicht tödlich, aber durch eine Reihe von körperlichen und geistigen Auffälligkeiten geprägt.
Geschichte
Zum ersten Mal beschrieben wurde das Syndrom 1957. Bekannt und veröffentlicht wurden die entsprechenden Studien 1963 durch die Mediziner Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi.
Häufigkeit
Aufgrund der oft sehr uncharakteristischen und allgemeinen Symptomatik, sowie der sehr unterschiedlichen Ausprägungen werden bei Weitem nicht alle Fälle des RTS diagnostiziert. Oft fallen die körperlichen Symptome kaum auf und die geistige Behinderung ist ebenfalls nur schwach ausgeprägt. Es kann von einer ungefähren Häufigkeit von 1:120.000 ausgegangen werden.
Ursachen
- Mikrodeletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 16
- Genmutation auf dem langen Arm von Chromosom 22
Symptome
- Minderwuchs
- merkwürdig abgeknickte Daumen und Zehen
- IQ zwischen 17 und 90
- Prämolarisation einiger Zähne
- sehr tief sitzende Ohren mit merkwürdigen Formen
- Hydronephrose
- Herzfehler (v. a. Septumdefekt)
- starke Körperbehaarung
- Kyphoskoliose
- schiefe Hüften
- unsichere Gangweise
- großer Augenabstand
- kräftige Augenbrauen
- kleiner Kopf
- Strabismus
- schmaler, hochsitzender Gaumen
- rötliches Geburtsmal auf der Stirn
- ängstliches Verhalten
- Immunschwäche
- verlangsamte Sprachentwicklung bei normalem Sprachverständnis
Diagnose
- Genanalyse
- Beurteilung der Symptomatik
Therapie
Eine kausale Therapie des Gendefekts ist zur Zeit (2013) nicht möglich. Meist genügt es, den Kindern bestimmte Verhaltensweisen entgegenzubringen:
- keine Reizüberflutung
- motorische Aktivitäten unterstützen
- dem Kind Vertrauen und soziale Stärke bieten
- strukturierte Tagesabläufe
- Befriedigung der emotionalen Bedürfnisse