Pyknodysostose

Definition

Die Pyknodysostose ist eine auf den Knochen beschränkte, sehr selten vorkommende, autosomal-rezessiv vererbliche, lysosomale Stoffwechselkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen.

Ursache

Aufgrund einer vererbten Mutationen des Genlocus q21 auf Chromosom 1 kommt es zu einer Unterfunktion oder Mangel an Cathepsin K. Ohne Cathepsin K können die Osteoklasten die Knochensubstanz nicht abbauen, was in Rahmen des Knochenwachstums zur Anhäufung von Knochensubstanz führt. Diese Knochensubstanz ist allerdings weniger stabil als normaler Knochen, so dass diese Patienten häufiger an Frakturen leiden.

Symptome

Zu den Symptomen der Pyknodysostose gehören:

Osteosklerose
Kleinwuchs
Akroosteolyse der Endphalangen
Fragile Knochen mit Neigung zu Spontanfrakturen
Schlüsselbeindysplasie
Schädelanomalien: Erhöhtes Schädelvolumen, Schaltknochen, Persistenz der großen Fontanelle und kleine Mandibula
Zahnanomalien: schadhafte, schlecht gestellte oder abnorm geformte (spitze oder konische) Zähne und verzögerter Zahndurchbruch

Sehr seltene Symptome sind Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologische Störungen, Dyspnoe und Schlafapnoe.