Pseudohypoparathyreoidismus
Synonym: Martin-Albright-Syndrom
Definition
Beim Pseudohypoparathyreoidismus zeigen sich Symptome einer Unterfunktion der Nebenschilddrüse (Hypoparathyreoidismus), ohne dass ein Mangel an Parathormon (PTH) im Blut vorliegt. Die Parathormonwirkung bleibt aus, da phasenweise oder dauerhaft Störungen am Parathormonrezeptor oder intrazellulären Signalkaskaden vorliegen. Eine familiäre Häufung weist auf genetische Ursachen hin.
Ätiologie
- Typ Ia: Reduktion des Anteils von Guaninnukleotid-bindendem-Protein (G-Protein) im PTH-Rezeptor-Komplex
- Typ Ib: Defekt im PTH-Rezeptor
- Typ Ic: Defekt in der katalytischen Einheit des PTH-Rezeptors
- Typ II: Intakter Rezeptor, cAMP normal, fehlende intrazelluläre Antwort
Klinik
Zum Teil sind bei den Erkrankten Störungen des Körperbaus zu erkennen, z.B. Verkürzung der Mittelhand- bzw. Mittelfußknochen und gedrungener Körperbau. Darüber hinaus können Kalzifikationen der Basalganglien und der weißen Substanz vorliegen.
Diagnostik
Laborchemisch zeigt sich wie bei einer klassischen Nebenschilddrüsenunterfunktion eine Hypokalziämie und Hyperphosphatämie bei normalem oder erhöhtem Parathormon. Differenzialdiagnostisch ist der Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) abzugrenzen.
Therapie
Da die genetischen Defekte, die dem Pseudohypoparathyreoidismus zugrunde liegen, nicht behandelt werden können, bleibt die Therapie symptomatisch. Klein- oder Zwergwuchs sowie die Gestaltanomalien lassen sich therapeutisch nicht beeinflussen.
Die Hypokalzämie und die Hyperphosphatämie des Pseudohypoparathyreoidismus kann behandelt werden. Die Therapie gleicht der Behandlung der chronischen Nebenschilddrüseninsuffizienz.