Piebaldismus
Synonym: Albinismus partialis
Englisch: piebaldism
Definition
Der Begriff Piebaldismus bezeichnet eine autosomal-dominant erbliche Form eines partiell ausgeprägten Albinismus mit Depigmentierung von
- Hautarealen
- Haaren und/oder
- Iris
ICD 10-Code L81.6
Ätiologie
Ursächlich für die Depigmentierung ist eine Störung der embryonalen Melanoblastendifferenzierung und Melanozytenmigration aus der Neuralleiste durch einen mutationsbedingten Defekt des melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptors. Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT- Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12).
Klinik
Symptomatisch finden sich postnatal
- scharf oder unscharf begrenzte depigmentierte Hautflecken an Rumpf, Stirn und/oder Extremitäten, sowie
- kleine hyperpigmentierte Maculae innerhalb der depigmentierten Areale
Fakultativ treten Depigmentierungen auch im Bereich
- des Kopfhaares (z.B. "weiße Stirnlocke"),
- der Augenbrauen und
- der Iris (Iris-Heterochromie)
auf.
Diagnostik
Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden. Zum differentialdiagnostischen Ausschluss des symptomähnlichen Waardenburgsyndroms und zur Diagnosesicherung kann ein molekulargenetischer Mutationsnachweis erfolgen.