Pallister-Killian-Syndrom
Synonyme: Tetrasomie 12p Mosaik, Teschler-Nicola-Syndrom
Definition
Das Pallister-Killian-Syndrom, kurz PKS, ist ein hereditäres Fehlbildungssyndrom, bei dem es zu zahlreichen anatomischen Auffälligkeiten kommt – insbesondere an Kopf und inneren Organen.
Geschichte
Im Jahr 1977 wurde als Erster der US-amerikanische Humangenetiker Philip D. Pallister auf die Symptomkombination aufmerksam. Unabhängig davon beschrieben zwei Ärzte aus Österreich - Maria Teschler-Nicola und Wolfgang Killian Anfang der 1980er Jahre das Syndrom.
Verbreitung
Das Pallister-Killian-Syndrom gehört mit nur 30 bekannten Fällen zu den seltensten Krankheiten überhaupt.
Genetik
In einigen Körperzellen weist das Chromosom 12 vier statt zwei kurze Arme auf.
Symptome
Das Pallister-Kilian-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Sprachentwicklungsstörungen sowie faziale Dysmorphien, z.B.:
- hoher Gaumen
- langes Philtrum
- langes Gesicht
- vorgewölbte Stirn
- Hypertelorismus
- tief stehende Ohren
Weitere Kennzeichen sind:
- muskuläre Hypotonie
- Epilepsie
- Herzfehler
- Hodenhochstand
- Pigmentierungsstörungen
- schütteres Haar und temporofrontal betonte Alopezie
- Zahnfehlstellungen
- akrale Hypoplasie, Klinodaktylie
- verkümmerte Schamlippen
- kongenitale Zwerchfellhernien
- fehlender 12. Rippenbogen
- Nierentumore
Diagnose
Problematisch bei der Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms ist zum einen die Tatsache, dass betroffene Zellen nur sporadisch auftreten können. Zum Anderen ist die Anzahl an Symptomen sehr groß und wenig homogen. Als recht sichere Diagnosemethode gilt die Untersuchung einer Probe aus Blutstammzellen. Hier ist die Chance, Zellen mit mutiertem Erbgut zu finden, relativ gut. Ähnliches gilt für eine Hautbiopsie. Alternativ kann auch eine FISH-Analyse aus einem Abstrich der Wangenschleimhaut erfolgen.[1]
Therapie
Die Behandlung erfolgt ausschließlich symptomatisch.
Quellen
- ↑ Karaman et al. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases, Molecular Cytogenetics, 2018