PTEN

Das humane Protein wird vom gleichnamigen Gen PTEN codiert, das auf Chromosom 10 lokalisiert ist. Es besteht aus 403 Aminosäuren. Die Phosphatase dephosphoryliert das Membranlipid Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat (PIP₃). PIP₃ interagiert mit verschiedenen Proteinen unterschiedlicher Signalwege, welche die Zellproliferation, -migration und -adhesion reguliert. Eine Dephosphorylierung des Lipids durch PTEN wirkt entsprechend hemmend auf diese Signalwege.^[1]

Diverse Mutationen sind bekannt, welche die Funktionalität von PTEN beeinflussen. Bei Verlust der Phosphataseaktivität geht die hemmende Wirkung auf die Signaltransduktion verloren und eine unkontrollierte Zellproliferation ist die Folge.

Einige Mutationen sind u.a. Ursache für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und das Cowden-Syndrom. Außerdem ist bekannt, dass Mutationen im Gen das Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten erhöht, darunter Brustkrebs.^[2]