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Nijmegen-Breakage-Syndrom

Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer, Dr. Frank Antwerpes + 1

Synonym: NBS
Englisch: Nijmegen breakage syndrome

Definition

Das Nijmegen-Breakage-Syndrom, kurz NBS, ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, bei der sämtliche molekulargenetischen Reparaturmechanismen der DNA gestört sind. Weiterhin besteht eine starke Brüchigkeitsneigung an den Chromosomen. Alle Zellen des Organismus sind von dem Phänomen betroffen.

Stichworte: DNA, Mikrozephalie, Nibrin
Fachgebiete: Molekulargenetik