Miller-Dieker-Syndrom
Synonym: Lissenzephalie
Englisch: lissencephaly
Definition
Das Miller-Dieker-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine angeborene Fehlbildung des menschlichen Gehirns, die häufig nicht lange mit dem Leben vereinbar ist. Charakteristikum dieser Erkrankung ist das fast völlige Fehlen von Hirnwindungen (Agyrie).
ICD-10-Code: Q04.3 (Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns)
Ursache
Die Fehlbildung des Gehirns entsteht während der pränatalen Entwicklung des Kindes zwischen dem 2. und 4. Schwangerschaftsmonat. Dabei sind die Ursachen der Missentwicklung mannigfaltig. So können Mutationen, Virusinfektionen oder Vergiftungen zum Miller-Dieker-Syndrom führen. In den meisten Fällen liegt eine Mikrodeletion im kurzen Arm von Chromosom 17 vor (17p13.3). Phänotypisch findet sich eine Migrationsstörung von kortikalen Neuronen als Ursache der Störung.
Symptome
- Fehlbildungen von Gehirn
- Fehlbildungen von inneren Organen
- Sehbehinderung
- Hörminderung
- Spastische Krämpfe
- Epilepsie
- Dyspnoe
- Pneumonie
- kognitive, geistige Behinderung
- Störungen beim Schlucken und der Nahrungsaufnahme
- Störungen der Psychomotorik
- schwere Sprachstörungen
Diagnose
- Diagnosestellung anhand der Symptome
- Bildgebende Verfahren zur Analyse der strukturellen Abnormalitäten des Gehirns
- Genanalyse
Therapie
Es existiert keine ursächliche Therapie. Einige Symptome können evtl. gelindert werden.
Prognose
Die meisten Kinder sterben nach wenigen Monaten.
Sonderformen
Zu den seltenen Sonderformen des Miller-Dieker-Syndroms zählen: