Markerchromosom

Der Begriff bzw. die Definition des Markerchromosoms existiert als solches erst seit 1995 und wurde vom International System for Human Cytogenetics ins Leben gerufen. Grundlage der eigenständigen Definition war die lange Zeit fehlende Möglichkeit einer Identifikation einzelner Teile des Chromosoms. Dies unterscheidet ein Markerchromosom von einem gewöhnlichen, zum Erbgut gehörenden Chromosom.

Wie erwähnt lassen sich bei einem Markerchromosom keine einzelnen Teile ausmachen. Anders als bei den normalen Chromosomen sind Markerchromosomen für die Technik der G-Bänderung viel zu klein. Heutzutage ist jedoch eine Einteilung mit Hilfe der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich.

Wie die anderen Chromosomen auch, enthalten Markerchromosomen ein Centromer. Dies ermöglicht ihre Reduplikation und Weitergabe an die Tochterzelle im Rahmen der Mitose. In sehr seltenen Fällen kann ein Markerchromosom auch als Ringchromosom vorliegen.

Während die B-Chromosomen im Laufe der evolutionären Entwicklung bestimmte Mechanismen zur Anreicherung in der Keimbahn entwickelt haben, werden Markerchromosomen nach dem Zufallsprinzip auf die nächste Zellgeneration weitergegeben. Während B-Chromosomen noch nie im menschlichen Erbgut gefunden wurden, konnten Markerchromosomen schon des Öfteren im humanen Karyotyp nachgewiesen werden. Insbesondere in Tumorzellen sind Markerchromosome nicht selten.

Markerchromosome kommen mit einer geschätzten Häufigkeit von 0,04 % je Neugeborenes vor. Weltweit schätzt man die Zahl der Konduktoren auf rund 2,5 Millionen Menschen. In Deutschland sollen es etwa 35.000 Träger sein.

60% treten familiär gehäuft auf, bei 40 % handelt es sich um spontane Neubildungen. Markerchromosome entstehen auf bisher noch nicht umfassend geklärte Art und Weise aus den bestehenden Chromosomen. Hierbei können sie sich aus allen bestehenden 46 Chromosomen des Menschen bilden.

Entscheidend für eine Auswirkung des Markerchromosoms auf den Phänotyp ist die Anzahl bzw. Dichte an vorhandenen Genen auf dem zusätzlichen Stück Erbgut. Gegebenenfalls können dann Ungleichgewichtsreaktionen zwischen den Genen des Markerchromosoms und den bereits vorhandenen entstehen. Rund 70% der Träger eines Markerchromosoms besitzen keinerlei klinische Auffälligkeiten. 30% sind in unterschiedlichem Maße auffällig. Das Spektrum der möglichen Folgen reicht dabei von leichten geistigen Einschränkungen bis hin zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen.