Kostmann-Syndrom

Die erstmalige Beschreibung des Kostmann-Syndroms erfolgte im Jahr 1956 durch den schwedischen Mediziner Rolf Kostmann. Er beobachtete und untersuchte eine Familie, bei denen es 6 betroffene Kinder gab. In der Originalarbeit von Kostmann verstarben 11 von 14 dokumentierten Patienten bereits innerhalb des ersten Lebensjahres. Zunächst nannte Kostmann dieses Störungsbild Infantile genetic agranulocytosis. Dem deutschen Kinderarzt Christoph Klein gelang 2007 die Identifikation des mutierten Gens – dem HAX 1.

Mit unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene gilt das Kostmann-Syndrom als sehr selten. Durch die autosomal-rezessive Vererbbarkeit der Erkrankung treten häufig mehrere Fälle innerhalb einer Familie auf.

Die HAX 1- Mutation bedingt einen Ausfall des Regulationsmechanismus für den programmierten Zelltod (Apoptose). Es kommt zu einer starken Einschränkung der Myelopoese – der Reifung der weißen Blutkörperchen.

Klinisch auffällig wird das Kostmann-Syndrom meist schon wenige Tage nach der Geburt durch ungewöhnlich schnell und heftig auftretende bakterielle Infektionen.

Weitere Symptome sind:

• häufige Bildung von Abszessen
• erosive Gingivitis
• Entzündungen der Mundhöhle
• Fieber
• Periodontitis

Interessant ist die Tatsache, dass Betroffene häufig zusätzlich an Osteoporose leiden.

• antibiotische Behandlung der Infektionen (vor der Einführung von Antibiotika war die Krankheit meistens tödlich)
• Langzeittherapie mit G-CSF
• Knochenmarktransplantation

• Kostmann R. (1956): Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria. Acta paediatrica. Supplementum, 45(Suppl 105), 1–78.
• Klein C et al. (2007): HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). Nature genetics, 39(1), 86–92. https://doi.org/10.1038/ng1940
• Carlsson G et al. (2007): Kostmann syndrome or infantile genetic agranulocytosis, part two: Understanding the underlying genetic defects in severe congenital neutropenia. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), 96(6), 813–819. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00274.x