Katzenaugen-Syndrom

Synonyme: Schmid-Fraccaro-Syndrom, Kolobom-Analatresie-Syndrom
Englisch: Cat eye syndrome

Definition

Das Katzenaugen-Syndrom Ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen. Die Leitsymptome der Erkrankung sind vertikal-ovale Spaltbildung an der Iris (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie)

Ursache

Die Krankheit wird durch ein Zusätzliches Chromosom hervorgerufen, welches aus Fragmenten des Chromosoms 22 besteht. Die Ursachen liegen in einer Inversions- Duplikation mit dauerhafter Verdopplung einzelner Gene bzw. Gengruppen.