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Joubert-Syndrom

Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer, Dr. Frank Antwerpes

Synonyme: Vermis-Agenesie, Cerebello-Parenchymale Störung IV, Joubert-Boltshauser-Syndrom

Definition

Das Joubert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems und seiner Funktionen gekennzeichnet ist. Die Symptome sind vielfältig und können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Dies stellt nicht selten ein diagnostisches Problem dar.

Es wird kontrovers diskutiert, ob es sich beim Joubert-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung handelt.

Fachgebiete: Kinderheilkunde