Johanson-Blizzard-Syndrom
Englisch: Johanson–Blizzard syndrome
Definition
Das Johanson-Blizzard-Syndrom, kurz JBS, ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Dysplasie-Syndrom ohne Geschlechtsprädilektion.
Genetik
Die Mehrzahl der Patienten weist eine Mutation im UBR1-Gen auf Chromosom 15 auf. Dieses codiert für die Ubiquitin-Protein-Ligase UBR1. Neben ihrer Funktion am ubiquitinabhängigen Proteinabbau ist UBR1 an der Regulation des Zellwachstums in der Bauchspeicheldrüse beteiligt.
Klinik
Das führende Charakteristikum der Erkrankung ist eine exokrine Pankreasinsuffizienz, in deren Folge ein ausgeprägtes Malassimilationssyndrom entsteht. Weitere Charakteristika des Syndroms sind:
- Aplasie der Nasenflügel
- Hypakusis
- Hypothyreose
- Mikrozephalie
- Minderwuchs
- Fehlen permanenter Zähne
- Alopezie und Störungen des Haarwachstums
- Intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR)
Eine Vielzahl weiterer Symptome kann vorkommen.
Therapie
Die Therapie der exokrinen Pankreasinsuffizienz besteht in einer adäquaten Diät und ausreichender Enzymsubstitution.
Literatur
- Almashraki et al. Johanson-Blizzard syndrome. World J Gastroenterol. 2011 Oct 7;17(37):4247-50. doi: 10.3748/wjg.v17.i37.4247.
- Zenker et al. Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome. Endocrinol Metab Clin North Am. 2006 Jun;35(2):243-53, vii-viii.