Isochromosom
Mag. med. vet. Patrick Messner
Tierarzt | Tierärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Michael Vogt
Student/in der Humanmedizin
Eric Kropf
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Jannik Blaschke
Arzt | Ärztin
von lateinisch: iso – gleich
Englisch: isochromosome
Definition
Ein Isochromosom ist ein Derivatchromosom, das aus zwei identischen oder homologen Chromosomenarmen besteht. Es gehört zu den strukturellen Chromosomenaberrationen.
Nomenklatur
Ein Isochromosom wird in der Karyotypformel nach der ISCN-Nomenklatur mit "i" oder "iso" und der Angabe des betroffenen Chromosomenarms gekennzeichnet. Liegt beispielsweise bei einem Mann ein Isochromosom des kurzen Arms von Chromosom 12 vor (Pallister-Killian-Syndrom), so lautet die Karoytpformel 47,XY, + i(12p).
Ursachen
Die Entstehung eines Isochromosoms ist auf zwei Mechanismen zurückzuführen:[1]
- Eine Quer- statt Längsteilung des Centromers: Infolgedessen kann der gegenüberliegende Chromosomenarm deletiert werden. In den Zellen liegt dann eine Trisomie des einen Chromsosomenarms und eine Monosomie des anderen Chromosomenarms vor.
- Eine nicht-allelische homologe Rekombination der Schwesterchromatiden in der Nähe des Centromers: Einige Isochromosomen haben zwei Centromere und werden als dizentrisch beschrieben. Findet der Bruch innerhalb des Centromers statt, haben die Isochromosomen ein Centromer und werden als monozentrisch bezeichnet.
Klinik
Beispiele für Erkrankungen, die durch Isochromosomen verursacht werden, sind u.a.:
| Karyotyp | Erkrankung | Mechanismus |
|---|---|---|
| 45, X, + i(Xq) | Ullrich-Turner-Syndrom (ca. 15 bis 20 %)[2] | Verlust des kurzen Armes des X-Chromosoms |
| 46, XX oder XY, + i(21q) | Down-Syndrom (seltene Variante) | Trisomie des langen Arms von Chromosom 21 |
| mos47, XX oder XY, + i(12p)/46,XY | Pallister-Killian-Syndrom | Tetrasomie des kurzen Armes von Chromosom 12 (als Mosaik) |
| 46, X, i(Yp) | Isochromosomie Yp | Verlust des langen Armes des Y-Chromosoms[3][4] |
| 46, X, i(Yq) | Isochromosomie Yq | Verlust des kurzen Armes des Y-Chromosoms[5][6] |
| 47, X, i(X)(q10), Y | Klinefelter-Syndrom (seltene Variante) | Trisomie des langen Armes des X-Chromosoms[7][8] |
| i(17p) | myeloide Neoplasien (z.B. AML)[9] | Trisonomie des langen Arms von Chromosom 17 ;häufigstes Isochromosom in Neoplasien[1] |
Einzelnachweise
- ↑ 1,0 1,1 Breman, Stankievicz. Genomics of Rare Diseases. Kapitel 2.3.6: Isochromosomes. Academic Press, 2021.
- ↑ Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.
- ↑ Haaf T, Schmid M. Y isochromosome associated with a mosaic karyotype and inactivation of the centromere. Human Genetics, 1990.
- ↑ Orphanet: Isochromosomy Yp. Aufgerufen am 22.04.2024.
- ↑ Orphanet: Isochromosomie Yq. Aufgerufen am 22.04.2024.
- ↑ Böök et al. Isochromosome Y [46, X, i(Yq)] and female phenotype. Clinical Genetics, 1973.
- ↑ Stemkens et al. Variant Klinefelter syndrome 47,X,i(X)(q10),Y and normal 46,XY karyotype in monozygotic adult twins. American Journal of Medical Genetics, 2007.
- ↑ Simsek et al.. A rare case in literature: Isochromosome Xq in Klinefelter syndrome. Andrologia. 2019
- ↑ Atlasgeneticsoncology – i(17q) solely in myeloid malignancies, abgerufen am 25.04.2024
Fachgebiete:
Humangenetik, Terminologie
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Bearbeitet von Fabienne Reh am 25.04.2024 Geprüft von DocCheck