Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.

Homozystinurie

(Weitergeleitet von Homocystinurie)

Englisch: homocystinuria

1 Definition

Die Homozystinurie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe autosomal-rezessiv-erblicher Stoffwechselkrankheiten, die zu einer erhöhten Konzentration der Aminosäure Homocystein in Blut und Urin führen.

2 Epidemiologie, Klinik und Therapie

Die Homozystinurie wird homozygot mit einer Häufigkeit von 1:200 000 und heterozygot mit einer Häufigkeit von 1:100 vererbt.

Man unterscheidet folgende Typen:

2.1 Typ I: Mangel an Beta-Cystathioninsynthetase

Die betroffenen Kinder sind bei Geburt unauffällig. Im Verlauf der Entwicklung treten Symptome in den verschiedensten Organsystemen auf:

Therapie: Gabe von Pyridoxin

2.2 Typ II: Mangel an 5,10-Methylentetrahydrofolat-Redukatase

Bei schweren Verläufen leiden die Betroffenen bereits als Neugeborene an:

Blande und milde Verläufe werden ebenfalls beschrieben.

Therapie: Gabe von Folsäure, Cobalamin und Betain

2.3 Typ III: verschiedenste Defekte der Cobalaminsynthese

Die Patienten leiden an:

Therapie: Gabe von Cobalamin

Um diesen Artikel zu kommentieren, .

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

8 Wertungen (4.25 ø)
Teilen

28.433 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
DocCheck folgen: