Heteroplasmie

Definition

Als Heteroplasmie bezeichnet man das gleichzeitige Vorliegen (Mosaik) mutierter und Wildtyp- mtDNA innerhalb einer Zelle beim Krankheitsbild der Mitochondriopathie. Ursächlich ist die zufällige Verteilung der Mitochondrien im Rahmen der maternalen Vererbung. Das entsprechende Adjektiv lautet heteroplasmisch.

Heteroplasmiegrad

Der prozentuale Anteil mutierter mtDNA (Heteroplasmiegrad) bestimmt die phänotypische Ausprägung und den Schweregrad der Erkrankung. Betrifft die Mutation alle Mitochondrien einer Zelle spricht man auch von Homoplasmie.