GM1-Gangliosidose

Englisch: GM1-gangliosidosis

1 Definition [bearbeiten]

Bei der GM1-Gangliosidose handelt es sich um eine GM1-Gangliosidspeicherung in den Nervenzellen, die durch einen lysosomalen beta-Galaktosidase-Mangel bedingt ist.

2 Epidemiologie [bearbeiten]

Die Erkrankung betrifft vor allem Menschen jüdischer Abstammung.

3 Ätiopathogenese [bearbeiten]

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem beta-Galaktosidase-Mangel in den Lysosomen. Der Enzymmangel führt zu einer Anreicherung vom GM1-Gangliosid in den Nervenzellen.

4 Klinik [bearbeiten]

4.1 Infantile Form (Typ 1) [bearbeiten]

Die infantile Form manifestiert sich in den ersten 3 Lebensmonaten und führt etwa ab dem 6. Lebensmonat zu einem Entwicklungsstillstand. Als Symptome treten unter anderem auf:

• Muskelhypotonie
• Massive Trinkschwäche, die eine parenterale Ernährung notwendig macht
• Refluxsymptomatik
• Geschwächte Darmperistaltik
• Hyperakusis
• Hepatosplenomegalie

In einigen Fällen kann es auch zu zerebralen Krampfanfällen kommen.

Bei jedem zweiten Kind zeigt sich bei der Spiegelung des Augenhintergrunds ein Fleck von kirschroter Farbe. Die Speicherung von Gangliosid in der Retina führt zu einer eher weißlichen Färbung der Netzhaut, was dazu führt, dass die Makula als kirschroter Fleck erscheint. Die GM1-Gangliosidose führt zu starken Sichtfeldeindrübung und kann in vollkommene Erblindung münden. Auch kann nach und nach Taubheit eintreten. Weiterhin lassen sich Veränderungen an den Knochen beobachten, seltener eine Makroglossie.

Die Kinder erreichen das 2. Lebensjahr nicht und sterben meist an Organversagen oder Infekten, da der Körper diese nicht mehr kompensieren kann.

4.2 Juvenile Form (Typ 2) [bearbeiten]

Diese Form manifestiert sich nach dem ersten Lebensjahr und führt zu einer gering ausgeprägten Hepatosplenomegalie.

4.3 Adulte Form (Typ 3) [bearbeiten]

Die adulte Form der GM1-Gangliosidose (Typ III) beginnt in späteren Lebensjahren, manchmal bereits in der Jugend.

5 Diagnostik [bearbeiten]

In Leukozyten, Fibroblasten und Organbiopsaten lässt sich der Enzymdefekt nachweisen.

6 Therapie [bearbeiten]

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

7 Prognose [bearbeiten]

Die Prognose ist schlecht. Viele Patienten versterben, bevor sie das dritte Lebensjahr erreicht haben.