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Morbus Fabry

(Weitergeleitet von Fabry-Krankheit)
Astrid Högemann
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. med. Helmut Hentschel
Arzt | Ärztin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
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Dr. Ruediger Port
Arzt | Ärztin
Sven Erik Strunk
Student/in der Humanmedizin
Dr. Hartwig Raeder
Arzt | Ärztin
Astrid Högemann, Dr. Frank Antwerpes + 14

Synonyme: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit, Alpha-Galaktosidase-A-Mangel, diffuses Angiokeratom, Angiokeratoma corporis diffusum Fabry
Englisch: Fabry disease, Anderson-Fabry disease, alpha-galactosidase A deficiency

Definition

Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte, lysosomale Speicherkrankheit. Ein Defekt des Enzyms alpha-Galaktosidase A (GLA) führt zu einer intrazellulären Akkumulation von Sphingolipiden in verschiedenen Organen.

136.256 Aufrufe
Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 21.03.2024, 09:15