Erdheim-Gsell-Syndrom
Synonyme: Zystische Medianekrose Erdheim-Gsell, zystische Mediadegeneration Erdheim-Gsell
Englisch: familial thoracic aortic aneurysm, familial TAAD
Definition
Das Erdheim-Gsell-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Gefäßerkrankung, die mit einem Zell- und Faserverlust der Tunica media der großen Arterien, insbesondere der Aorta, einhergeht. Es kommt zu einem degenerativen Untergang von glatten Muskelfasern und elastischen Fasern sowie zu Zysten-ähnliche Veränderungen. Entzündungszeichen treten nicht auf.
Epidemiologie
Es gibt keine verlässlichen Daten zur Häufigkeit der Erkrankung. Sie soll jedoch für etwa 20% der Aortenaneurysmen und Aortendissektionen verantwortlich sein.
Ätiologie
Die Erkrankung kann durch verschiedene Gendefekte ausgelöst werden. Am häufigsten liegen Veränderungen des ACTA2-, TGFBR2- oder MYH11-Gens vor. Mutationen von ACTA2 führen z.B. zu einer veränderten Aminosäuresequenz des Alpha-Actin-2 der glatten Muskulatur. Sie zieht wahrscheinlich eine erhöhte Empfindlichkeit der Zellen gegenüber Dehnung nach sich.
Bei einigen Erkrankungen kommt die zystische Medianekrose gehäuft vor:
- Marfan-Syndrom
- Hypothyreose
- Hypertonie
- Turner-Syndrom
- Aortenklappenerkrankungen
- Fallot-Tetralogie
Pathogenese
In der Tunica media lagert sich eine basophile Substanz ab, die mit einer Apoptose der Myozyten einhergeht. Zusätzlich ist regelmäßig ein Verlust elastischer und kollagener Fasern nachweisbar. Obwohl die Erkrankung lange als Nekrose der Tunica media der Aorta bezeichnet wurde, sind nur selten nekrotische Veränderungen nachweisbar.
Histopathologie
In der Tunica media sieht man:
- Akkumulation von Mukopolysacchariden
- Rarefizierung elastischer Fasern
- Rarefizierung kollagener Fasern
- Apoptose glatter Muskelzellen
- Zystische Gebilde zwischen den Fasern (Pseudozysten)
Begleitend können Lymphozyten-Aggregate in der Adventitia vorliegen.
Klinik
Die Erkrankung betrifft vor allem die Aorta thoracica und die Aorta abdominalis. Klinisch zeigt sich ein Aneurysma bis hin zur Dissektion. Im schlimmsten Fall kann eine Aortenruptur auftreten.
Therapie
Therapeutisch sind eine adäquate Einstellung des Blutdrucks und die chirurgische Intervention die Mittel der Wahl. Die genaue chirurgische Therapie richtet sich nach der Lokalisation und dem Ausmaß der Erkrankung.