Katzenschrei-Syndrom
Synonym: Cri-du-chat-Syndrom, Partielle Monosomie 5p
Definition
Das Katzenschrei-Syndrom ist ein durch eine Chromosomenaberration hervorgerufenes Fehlbildungssyndrom.
Ursache
Die Ursache ist eine partielle Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5. Die Kurzbezeichnung dieser strukturellen Chromsomenaberration lautet daher 46,XX,del(5p). Sie tritt in einer Häufigkeit von 1:40.000 auf. Der Verlust hat keinen Kausalzusammenhang mit Alter, Tätigkeiten oder dem Verhalten der Mutter.
Klinik
Neugeborene schreien aufgrund einer laryngealen Fehlentwicklung katzenartig. Diese Veränderung führt auch zu einem angeborenen Stridor. Darüber hinaus weisen sie eine Reihe von weiteren Fehlbildungen auf. Neben einem typischen rund erscheinenden Gesicht, welches mit der Zeit eine ovale Form annimmt, kommt es unter anderem zu:
- Untergewicht
- Mikrozephalie
- Hypertelorismus
- Epikanthus
- Breite Nasenwurzel
- kraniofaziale Dysmorphie
- Retrognathie
- Fehlbildungen an Herz und Kehlkopf
- Muskelhypotonie
- Strabismus (rund 60 %)
- Skoliose
- Kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen
Ohne medizinische Komplikationen ist die Lebenserwartung nicht wesentlich verkürzt. Es kommt zu einer körperlichen und geistigen Retardierung (Entwicklungsverzögerung) mit einem durchschnittlichen IQ von 35.
Diagnose
Die Diagnose erfolgt über eine Chromosomenanalyse nach Erstellung eines Karyogramms. In rund 90 % der Fälle handelt es sich um De-novo-Deletionen, die meist paternalen Ursprungs sind. Sie können oft bereits lichtmikroskopisch erkannt werden. In 10 bis 15 % der Fälle sind Translokationen Auslöser des Cri-du-Chat-Syndroms.
Therapie
Eine kausale Therapie gibt es nicht. Therapiemöglichkeiten bestehen in Form von Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie.
Literatur
- Orphanet - Cri du chat Syndrom, abgerufen am 27.01.2023
- Altmeyers Enzyklopädie - Cri-du-chat-Syndrom, abgerufen am 27.01.2023