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Cowden-Syndrom

Englisch: multiple hamartoma syndrome, Cowden disease

1 Definition

Das Cowden-Syndrom ist eine genetische Störung, welche sich durch multiple tumorartige Gewebemissbildungen aller drei Keimblätter auszeichnet. Klinische Folge sind diverse Raumforderungen in den unterschiedlichsten Organsystemen. Da unter diesen Neubildungen auch maligne Exemplare sein können, ist die Lebenserwartung von Betroffenen häufig herabgesetzt.

2 Verwandte Syndrome

Durch den gleichen Genotyp, aber einen unterschiedlichen Phänotyp bezüglich des Cowden-Syndroms zeichnen sich aus:

3 Epidemiologie

Das Cowden-Syndrom ist extrem selten. Gemeldet sind derzeit 150 Fälle weltweit. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Die Häufigkeit liegt bei ca. 1:200.000 Fällen.

4 Genetik

Mutationen in verschiedenen Genen sind als Ursache für das Cowden-Syndrom bekannt, darunter PTEN, SDHB, SDHD und KLLN. Den größten Anteil machen Mutationen in PTEN aus, das auf dem langen Arm von Chromosom 10, Genlocus q23.3 liegt und für eine Phosphatase codiert. Diese wirkt als Tumorsuppressor.[1]

5 Pathophysiologie

PTEN hemmt im Normalfall das Protein Akt, welches durch antiapoptotische Tätigkeit die Entstehung von Tumoren begünstigt. Liegt PTEN kaum oder beschädigt vor, entfällt dieser Schutzmechanismus.

6 Symptome

7 Diagnose

8 Therapie

Es existiert lediglich eine symptomatische Therapie, die gegebenenfalls die Resektion der Tumore beinhaltet.

9 Quellen

  1. Genetic Home Reference Cowden syndrome, abgerufen am 19.05.2016

Fachgebiete: Onkologie

Die Patienten leben in einer Art Vakuum; denn die Krankenkassen übernehmen viele Kosten einer Behandlung nicht und die Behörden und Gesundheitsämter erkennen die Krankheit in ihrer Schwere nicht an. Die Patienten stürzen in der Regel sozial ab und werden im sozialen Netz nicht aufgefangen. Ärzte schreiben diese Patienten nicht einmal auf ihr Leiden hin krank!
#1 vor 37 Minuten von Andreas Franke (Nichtmedizinische Berufe)

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