Kollagen XVII

Synonyme: Collagen XVII, Kollagen 17, Kollagen Typ 17, Kollagen Typ XII

Definition

Kollagen XVII ist ein Transmembranprotein aus der Familie der Kollagene, das in Hemidesmosomen vorkommt und an der Befestigung von Zellen an der Basalmembran beteiligt ist.

Genetik

Kollagen XVII wird vom Gen COL17A1 kodiert.

Klinik

Mutationen des Kollagen-XVII-Gens oder ein Funktionsverlust können bei verschiedenen Erkrankungen nachgewiesen werden:

Blasenbildende Autoimmundermatose
Amelogenesis imperfecta
Bullöses Pemphigoid (Autoantikörper gegen Kollagen XVII)
Pemphigoid gestationis (Autoantikörper gegen Kollagen XVII)

Außerdem kann es bei maligner Entartung von Keratinozyten zu einer erneuten Produktion von Kollagen XVII kommen, nachdem diese während der Zellreifung bereits verloren gegangen ist.