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Blau-Syndrom

nach Edward Bernard Blau (*1938), amerikanischer Kinderarzt
Synonyme: familiäres juveniles systemisches Granulomatose-Syndrom, granulomatöse periorifaziale Dermatitis, Jabs-Krankheit, Jabs-Blau-Syndrom
Englisch: Blau's syndrome, facial afro-caribbean childhood eruption (FACE)

1 Definition

Das Blau-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Entzündung der Haut, der Augen und der Gelenke charakterisiert ist.

2 Epidemiologie

Das Blau-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Die Prävalenz beträgt etwa 1:1.000.000. Gehäuft wird diese Erkrankung bei afroamerikanischen Kindern beobachtet.

3 Ursache

Das Blau-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich ist eine Mutation im NOD2-Gen, auch bekannt als CARD15-Gen. Im Normalfall codiert dieses Gen für den NOD2-Rezeptor. Beim Blau-Syndrom besteht eine Assoziation mit Morbus Crohn, bei dem ebenfalls Mutationen im CARD15-Gen auftreten.

4 Symptome

Die Erkrankung zeigt sich meist schon vor dem vierten Lebensjahr durch einen papulösen Hautausschlag am Unterarm des Patienten. Auch Plaques, Lichen-nitidus-artige Hautveränderungen und Ekzeme können sich in diesem Bereich bilden.

Zudem sind meist die Augen des Patienten betroffen. Es können sich eine Uveitis oder Panuveitis, eine Choroiditis und ein zystoides Makulaödem bilden. Komplikationen stellen ein Katarakt, eine Erblindung durch Synechien, eine Retinitis oder Granulome des Sehnervs dar.

Verschiedene Gelenke des Patienten können sich ebenfalls schmerzhaft entzünden. Bei diesen rezidivierenden Arthritiden bilden sich zystische Gelenkschwellungen, die sich zu Beugekontrakturen (Kamptodaktylien) entwickeln können. Gegebenenfalls kann sich ein perioraler Ausschlag oder eine kraniale Neuropathie entwickeln. Als weitere Komplikation des Blau-Syndroms können mehrere Organe mit befallen werden.

5 Diagnostik

Die Diagnose eines Blau-Syndroms wird aufgrund des klinischen Befundes erhoben. Untersucht man die Haut weiterhin feingeweblich, so lässt sich eine granulomatöse chronische Entzündung feststellen. In der Synovia, in der Dermis und in der Konjunktiva kann man Riesenzellen nachweisen. Die Diagnose lässt sich durch einen molekulargenetischen Test, bei dem die Mutation im NOD2-Gen nachgewiesen wird, sichern.

6 Differentialdiagnose

Eine Sarkoidose ähnelt in der mikroskopischen Untersuchung einem Blau-Syndrom. Jedoch ist bei einem Blau-Syndrom die Lunge nicht beteiligt. Aktuell (2017) wird diskutiert, ob es sich beim Blau-Syndrom um eine Frühform der Sarkoidose bei Patienten handeln könnte, die eine genetische Prädisposition aufweisen.

Auch eine juvenile idiopathische Arthritis ist vom Blau-Syndrom abzugrenzen.

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Bau-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Die Behandlung erfolgt durch Entzündungshemmer wie Glukokortikoide oder TNF-alpha-Blocker wie Infliximab und Adalimumab.

Fachgebiete: Dermatologie, Genetik

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