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Alström-Syndrom

nach Carl Henry Alström (1907-1993), schwedischer Psychiater
Synonyme: Alström-Halgren-Syndrom, ALMS
Englisch: Alstrom syndrome

1 Definition

Das Alström-Syndrom, auch ALMS genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen charakterisiert ist. Darunter zählen unter anderem Lichtscheu und zunehmende Erblindung der Patienten, Stoffwechselstörungen und sensorineurale Schwerhörigkeit. Zudem können mehrere Organsysteme, wie beispielsweise das Herz oder die Niere, betroffen sein.

2 Epidemiologie

Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bislang (2017) etwa 270 Fälle beschrieben.

3 Ursache

Das Alström-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im ALMS1-Gen an Genlokus 2p13.1. Im Normalfall codiert dieses Gen ein Protein mit Sitz im Zentrosom fast aller Körperzellen. Aus diesem Grund wird das Alström-Syndrom zur Gruppe der Ziliopathien gerechnet. Die genaue Funktion des ALMS1-Proteins ist bis heute (2017) unbekannt.

4 Symptome

Das Erstsymptom des Alström-Syndroms ist meist eine Lichtscheu und einen Nystagmus schon kurz nach der Geburt. Eine progrediente Visusminderung durch eine Dystrophie der Retina mit Erblindung der Kinder bis zum 12. Lebensjahr tritt ebenfalls auf. Bis zum sechsten Lebensjahr folgt in den meisten Fällen eine milde bis moderate sensorineurale Schwerhörigkeit auf. Folgende Symptome können ebenfalls auftreten:

5 Diagnostik

Die Diagnose eines Alström-Syndroms wird aufgrund der Symptomkonstellation gestellt. In etwa der Hälfte aller Fälle kann die Diagnose durch einen genetischen Test mit Nachweis der Mutation im AMS1-Gen bestätigt werden.

Marshall JD et al. haben 2007 eine Liste mit Diagnosekriterien für das Alström-Syndrom erarbeitet.

6 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden:

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Alström-Syndroms ist zum jetzigen Zeitpunkt (2017) nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt symptomatisch und der Patient wird regelmäßig untersucht. Eine Echokardiographie, Maßnahmen zur Gewichtsreduktion und Blutentnahmen spielen in diesem Zusammenhang eine wichtige Rolle.

8 Prognose

Die Prognose für das Alström-Syndrom ist aufgrund der großen Bandbreite an möglichen Symptomen schwer abzuschätzen. Entwickelt sich ein Leber- und Nierenversagen, ist die Lebenserwartung der Patienten in den meisten Fällen reduziert. Sie werden selten älter als 50 Jahre.

Fachgebiete: Genetik

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