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Alport-Syndrom

nach dem südafrikanischen Arzt Arthur Cecil Alport (1880-1959)
Synonym: Progressive hereditäre Nephritis
Englisch: Alport syndrome, hereditary nephritis

1 Definition

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit einer progredienten Verschlechterung der Nierenfunktion, sowie mit zusätzlicher Affektion von Innenohr und Auge einhergeht.

2 Pathogenese

Die Mutationen befinden sich in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5, die für Proteinketten des Kollagen Typ IV kodieren. Somit bildet sich ein fehlerhaftes Kollagen Typ IV. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen von Basalmembranen. Kritisch ist dies vor allem an Glomerulum, Innenohr und Auge.

3 Erbgang

Das Alport-Syndrom wird in 80% der Fälle X-chromosomal, in 15% der Fälle autosomal-rezessiv und in 5% der Fälle autosomal-dominant vererbt. Jungen/Männer sind häufiger betroffen als Mädchen/Frauen.

Die Prävalenz des Alport-Syndroms beträgt etwa 1:7.500, aufgrund des Erbgangs sind 80 % der Betroffenen männlich.

4 Klinik

Der Urinbefund ist bereits nach der Geburt pathologisch. Es liegt als Ausdruck einer beginnenden chronischen Glomerulonephritis eine Proteinurie und eine Mikrohämaturie vor. Intermittierend kann auch Makrohämaturie auftreten. Die Glomerulonephritis ist progredient und führt in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter zur Ausbildung einer chronischen Niereninsuffizienz.

Parallel besteht eine Innenohrschwerhörigkeit (Hörtest). Durch eine augenärztliche Untersuchung lassen sich okuläre Veränderungen feststellen. Häufig handelt es sich hierbei um einen Lenticonus anterior.

Um die Verdachtsdiagnose zu erhärten kann eine Nierenbiopsie mit anschliessender Begutachtung durch den Pathologen durchgeführt werden. Eine molekulargenetische Untersuchung liefert die endgültige Diagnose.

5 Therapie

Zur Zeit (2013) existiert keine kausale Therapie. Die Behandlung besteht in der Verabreichung eines ACE-Hemmers. Alternativ stehen AT1-Antagonisten zur Verfügung. Es konnte nachgewiesen werden, dass diese Therapie die Ausbildung einer terminalen Niereninsuffzienz verzögert. Ganz aufgehalten werden kann sie aber nicht. Die progrediente Niereninsuffizienz erfordert bei Übergang in die terminale Niereninsuffizienz die Hämodialyse bzw. Nierentransplantation.

Die weitere symptomatische Therapie sollte interdisziplinär durch Internist, Augenarzt und Hals-Nasen-Ohren-Arzt erfolgen.

Betroffene sollten eine humangenetische Beratung erhalten.

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