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Refsum-Thiebaut-Krankheit

(Weitergeleitet von Alpha-Hydroxylase-Mangel)
Nils Nicolay
Student/in
Maxx Schuster
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Mag. med. vet. Patrick Messner
Tierarzt | Tierärztin
Mathias Gerner
Student/in der Humanmedizin
Nils Nicolay, Maxx Schuster + 6

nach Sigvald Bernhard Refsum (1907 bis 1991), norwegischer Arzt; M.F. Thiébaut (?), französischer Arzt
Synonyme: Refsum-Syndrom, Heredopathia atactica polyneuritiformis, HAP, hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV, HSMN Typ IV, α-Hydroxylase-Mangel, HMSN IV, HMSN 4, Refsum-Krankheit, Morbus Refsum, Adulte Refsum-Krankheit, Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel
Englisch: Refsum's disease, phytanic acid storage syndrome, hereditary motor and sensory neuropathy type IV, hereditary motor and sensory neuropathy type 4, heredopathia atactica polyneuritiformis

Definition

Die Refsum-Thiébaut-Krankheit, nach neuerer Nomenklatur hereditäre sensomotorische Neuropathie Typ IV, ist eine zu den Heredoataxien zählende hereditäre peroxisomale Stoffwechselstörung, die eine Anreicherung von Phytansäure nach sich zieht.

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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 21.03.2024, 08:50