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Morbus Alexander

(Weitergeleitet von Alexander-Krankheit)

Synonym: Alexander-Krankheit

1 Definition

Morbus Alexander ist eine durch dominante Mutation des GFAP-Gens hervorgerufene Erkrankung, in dessen Rahmen es zu einer progressiven Zerstörung der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark kommt.

2 Verbreitung

Ein eindeutiger wissenschaftlicher Beweis für das Vorliegen dieser Krankheit liegt bisher bei ca. 150 Patienten vor. Eine familiäre Häufung ist nicht zu beobachten. Beginn der Alexander-Krankheit ist meistens das Kleinkindesalter. Mädchen sind etwas häufiger von der genetischen Störung betroffen, als Jungen.

3 Formen

In den meisten Fällen beginnt die klinische Manifestation der Erkrankung mit etwa 6 Monaten, in manchen Fällen etwas später. Allerdings existieren auch noch seltenere Formen des Morbus Alexander, bei dem auch Erwachsene erkranken. Folgende Formen kann man anhand ihres Auftrittsalters unterscheiden:

  • infantile Form: Die häufigste Form mit Krankheitsbeginn im Alter zwischen 6 und 24 Monaten
  • neonatale Form: Morbus Alexander bei Neugeborenen. Die Prognose ist hier am ungünstigsten.
  • juvenile Form: Hier sind Jugendliche die Betroffenen
  • adulte Form: Auch Erwachsene können an Morbus Alexander erkranken

4 Symptome

4.1 Infantile Form

Im Rahmen der häufiger vorkommenden infantilen Alexander-Krankheit kommt es im Alter von meistens 6 – 8 Monaten zu folgenden Symptomen:

4.2 Neonatale Form

Von den Symptomen her wie die infantile Form, nur wesentlich früher und schneller voranschreitend.

4.3 Juvenile Form

Insgesamt sind Symptome wie Krampfanfälle und Spastizität]seltener und ein Makrozephalus tritt längst nicht bei jedem Patienten auf.

4.4 Adulte Form

Die adulte Form der Alexander-Krankheit unterscheidet sich etwas stärker von den übrigen drei Formen, da der Hirnstamm hier mehr von der Zerstörung betroffen ist. Hier treten vorwiegend folgende Krankheitsanzeichen in den Vordergrund:

Auch die übrigen Symptome der infantilen Form können hier auftreten, allerdings seltener und in der Regel milder.

5 Diagnose

Die Diagnose von Morbus Alexander wurde bis vor wenigen Jahren durch eine Biopsie des verdächtigen neuronalen Gewebes gestellt. Seit bekannt ist, dass es sich um eine genetische Mutation handelt, werden DNA-Analysen durchgeführt. Erst wenn diese eine Auffälligkeit zeigen, sind weitergehende Untersuchungen hinsichtlich der Alexander-Krankheit indiziert (wie z. B. Biopsie oder MRT). Zur eindeutigen Diagnose der juvenilen Form sollten – neben Auffälligkeiten im Bereich des GFAP-Gens – folgende diagnostische Kriterien erfüllt sein:

  • die Anreicherung von Kontrastmittel in den verdächtigen Hirnregionen
  • nicht physiologisch erklärbare Veränderungen in den frontalen Marklagern
  • das vorliegen eines periventrikulären Saums (bei großer Signalintensität in der T1-Wichtung des MRT und gleichzeitiger Signalarmut in der T2-Wichtung)
  • anatomische Auffälligkeiten (Veränderungen) im Bereich von Thalamus, Hirnstamm und Basalganglien

6 Pathologie

Durch die Mutation des GFAP-Gens liegt eine Funktionsstörung vom Intermediärfilament GFAP vor, welches fehlerhaft gebildet wird. Dadurch kommt es im bereich der Astrozyten zu Zusammenlagerungen mit anderen Proteinen, die als Rosenthal-Fasern bekannt sind. Es handelt sich dabei um nicht funktionelle, pathologische Strukturen. Des Weiteren liegt bei den Patienten oft ein zu geringer Markanteil an bestimmten Neuronen vor, was zu Problemen der Erregungsweiterleitung führt.

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, sodass lediglich eine symptomatische Behandlung in Frage kommt.

8 Prognose

Die meisten Betroffenen einer juvenilen Form werden nicht älter als 5 oder 6 Jahre.

Fachgebiete: Neurologie

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