Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 16. bis 23. Juli 2018 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 24. Juli könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

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Euer Flexikon-Team

Piebaldismus

(Weitergeleitet von Albinismus partialis)

Synonym: Albinismus partialis
Englisch: piebaldism

1 Definition

Der Begriff Piebaldismus bezeichnet eine autosomal-dominant erbliche Form eines partiell ausgeprägten Albinismus mit Depigmentierung von

ICD 10-Code L81.6

2 Ätiologie

Ursächlich für die Depigmentierung ist eine Störung der embryonalen Melanoblastendifferenzierung und Melanozytenmigration aus der Neuralleiste durch einen mutationsbedingten Defekt des melanozytären Tyrosinkinase-Rezeptors. Mutationen betreffen das rezeptorexprimierende c-KIT- Gen auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q12).

3 Klinik

Symptomatisch finden sich postnatal

  • scharf oder unscharf begrenzte depigmentierte Hautflecken an Rumpf, Stirn und/oder Extremitäten, sowie
  • kleine hyperpigmentierte Maculae innerhalb der depigmentierten Areale

Fakultativ treten Depigmentierungen auch im Bereich

auf.

4 Diagnostik

Die Diagnose kann sichtdiagnostisch gestellt werden. Zum differentialdiagnostischen Ausschluss des symptomähnlichen Waardenburgsyndroms und zur Diagnosesicherung kann ein molekulargenetischer Mutationsnachweis erfolgen.

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