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Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom bezeichnet eine andere Krankheit als das Aicardi-Goutières-Syndrom.

1 Definition

Bei dem Aicardi-Syndrom handelt es sich um eine seltene kongenitale Entwicklungsstörung des Gehirns.

2 Epidemiologie

In Europa und Nordamerika sind insgesamt etwa 200 Patienten bekannt. Dabei handelt es sich fast ausschließlich um Mädchen. Erkrankte Jungen leiden immer unter dem Klinefelter-Syndrom.

3 Ätiologie

Unbekannt. Wegen der Gynäkotropie wird ein Gendefekt auf dem X-Chromosom vermutet, der für männliche Neugeborene letal ist.

4 Klinik

Das Aicardi-Syndrom zeichnet sich durch eine typische Symptomentrias aus:

  1. Agenesie des Corpus callosum
  2. chorioretinale Lakunen
  3. infantile Spasmen

Andere Hauptsymptome sind eine Mikrozephalie, vergrößerte Ventrikel, porenzephale Zysten und Kolobome des Nervus opticus. auf. Im Verlauf entwickelt sich bei fast allen Patienten eine meist therapie-refraktäre Epilepsie. Die meisten Patienten werden vor dem Alter von fünf Monaten auffällig, spätestens aber innerhalb des ersten Lebensjahres. Neben den genannten können eine große Vielzahl von anderen Symptomen, etwa Deformitäten der Rippen und der Wirbelsäule, Mikrophthalmus, Split-Brain-EEGs, vaskuläre Malformationen oder Kraniofaziale Dysmorphien auftreten.

5 Therapie

Kontinuierliche Betreuung durch einen Neuropädiater zur Anfallskontrolle ist ebenso notwendig wie möglichst früh einsetzende Physio-, Ergo-, und Sprachtherapie. Um Komplikationen einer eventuellen Skoliose vorzubeugen.

6 Prognose

Fast alle Patienten sind geistig und in ihrer Entwicklung mittelschwer bis schwer retardiert.

7 Links

  1. http://www.aicardisyndrome.org/site/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1381/
  3. Orphanet

8 Literatur

  • Aicardi J, Levebre J, Lerique-Koechlin A. A new syndrome: Spasms in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1965;19:609–610
  • Aicardi J. Aicardi syndrome. Brain Dev. 2005;27:164–71
  • Aicardi J. Aicardi Syndrome: Old and new findings. Internat Pediatr. 1999;14:5–8

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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