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Werner-Syndrom

(Weitergeleitet von Adult progeria)

Nach Otto Werner (1879-1936), deutscher Arzt
Synonyme: Progeria adultorum, Werner-Progerie, Progerie 2
Englisch: adult progeria

1 Definition

Das Werner-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem massiven, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Alterungsprozess (Progerie) führt.

2 Genetik

Dem autosomal-rezessiv vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des RecQL1-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-Helikase der RecQ-Familie kodiert. Diese Proteine sind an der Reparatur von Schäden des Erbgutes beteiligt, so dass ein Ausfall zu vermehrter Mutationshäufigkeit und zur Instabilität der Chromosomen führt.

3 Epidemiologie

Das Werner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an. Das Risiko einer Erkrankung scheint - wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch - bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht.

4 Symptome

Die Symptome setzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der Pubertät ein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr. Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende Haut (Dystrophie) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt. Es kommt zum Verlust von Unterhautfettgewebe und Pigmentierung.

Daneben kommt es zu typischen Alterserscheinungen, wie weißlicher, spärlicher Behaarung, Katarakt, Diabetes mellitus Typ 2, Arteriosklerose, Muskelabbau und Osteoporose. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig maligne Tumoren (im Gegensatz zu den Tumoren normaler Alterungsprozesse vor allem Sarkome) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen (Myokardinfarkt, Apoplexie) üblicherweise lebenslimitierend sind.

Die meisten Patienten versterben vor dem 50. Lebensjahr.

5 Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie der Komplikationen.

Fachgebiete: Genetik

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