Vom 16. bis 23. Juli steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 16. bis 23. Juli 2018 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 24. Juli könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

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Adrenoleukodystrophie

(Weitergeleitet von Adrenomyeloneuropathie)

Synonym: Adrenomyeloneuropathie

1 Definition

Bei der Adrenoleukodystrophie handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die zu zahlreichen, vor allem neurologischen, Symptomen führt.

2 Epidemiologie

Die Erkrankung tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 bis 1: 50.000 auf.

3 Ätiopathogenese

Die Adrenoleukodystrophie wird X-Chromosomal-rezessiv oder autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem gestörten Abbau überlangkettiger Fettsäuren. Der zugrunde liegende Enzymdefekt ist noch nicht bekannt.

4 Klinik

Die neonatale Form imponiert durch eine Muskelhypotonie und eine psychomotorische Entwicklungsstörung. Weiterhin werden eine Nebennierenrindeninsuffizienz, eine Retinitis pigmentosa und eine Schwerhörigkeit beobachtet.

Die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form führt zur Ataxie und zu Krampfanfällen. Hinzu kommen eine Seh-, eine Hör- und eine Sprachstörung, sowie ein allgemeiner Leistungsabbau. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentierung.

5 Diagnostik

Im Magnetresonanztomogramm des Schädels sieht man atrophische und demyelinisierte Hirnareale. Im Plasma und den Fibroblasten lassen sich überlangkettige Fettsäuren nachweisen.

6 Therapie

Möglicherweise führt die Aufnahme von ungesättigten Fettsäuren zur Besserung der Symptome. Auch die Knochenmarktransplantation ist eine Therapieoption.

Die Nebennierenrindensinsuffizienz wird mit Glukokortikoiden behandelt.

7 Prognose

Die Prognose ist sehr ungünstig. Die betroffenen Kinder versterben in der Regel bis zum zehnten Lebensjahr.

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