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Akrokallosales Syndrom

(Weitergeleitet von Acrocallosal-Syndrom)

Synonym: Acrocallosal-Syndrom, ACS
English: Acrocallosal syndrome

1 Definition

Beim Akrokallosale Syndrom, kurz ACS, handelt es sich um einen seltenen genetischen Defekt, der ein Fehlbildungssyndrom auslöst, das sich durch ein fehlendes oder unterentwickeltes Corpus callosum auszeichnet.

2 Epidemiologie

Da es sich um einen sehr seltenen Defekt handelt, ist die Prävalenz nicht bekannt. Seit der Erstbeschreibung durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel sind weniger als 50 Fälle dokumentiert.

3 Ursachen

Dem Syndrom iegen Mutationen im Kinesin-Gen KIF7 (15q26.1), sowie im Gen GLI3 (7p14.1) zugrunde. Beide Gene sind im Sonic Hedgehog Pathway aktiv, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Andere Mutationen im gleichen Gen sind für das Greig-Syndrom verantwortlich.

4 Symptome

Zu den Symptomen gehören:

5 Diagnose

Da es sich um ein Syndrom mit sehr variablem Phänotyp handelt, spricht man vom Akrokallosalen Syndrom, wenn drei von vier dieser diagnostischen Kriterien erfüllt sind:

  • unterentwickeltes oder fehlendes Corpus callosum
  • Anomalien im Schädel- und Gesichtsbereich
  • Polydaktylie
  • psychomotorische Retardierung mit Muskelhypotonien

Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann man das Syndrom außerdem durch Ultraschall und MRT nachweisen.

6 Differentialdiagnose

Folgende Differentialdiagnosen müssen unter anderem abgegrenzt werden:

7 Therapie und Prognose

Die Prognose wird dadurch beeinflusst, wie schwerwiegend die Fehlbildungen sind und ob Muskelhypotonie vorliegt, beziehungsweise ob es zu Krampanfällen kommt.

Eine Therapiemöglichkeit gibt es bisher noch nicht, die Polydaktylie kann eventuell chirurgisch korrigiert werden.

8 Einzelnachweise

  1. [1] orphaned

Fachgebiete: Humangenetik

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