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Achondroplasie

Synonym: Chondrodysplasie
Englisch: achondroplasia

1 Definition

Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel- und Knochenbildung.

2 Ätiologie

Die Achondroplasie beruht auf Mutationen im Gen FGFR3, das auf dem Chromosom 4 liegt. Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt. FGFR3 ist eine Rezeptor-Tyrosinkinase, die Fibroblasten-Wachstumsfaktoren bindet und daraufhin verschiedene Signalkaskaden auslöst. Im mutierten Protein ist das Glycin in Position 380 gegen Arginin ausgetauscht, was dazu führt, dass der Rezeptor dauerhaft aktiv ist. In der Folge ist die Proliferation des Knorpels und die enchondrale Ossifikation gestört - zwei Prozesse, die maßgeblich durch FGFR3 reguliert werden.[1]

Die Inzidenz liegt bei etwa 3 auf 100.000. Sie ist somit die häufigste generalisierte Skelettdysplasie. Die Krankheit entsteht meist durch Neumutation und zu ca. 20% durch Vererbung.

3 Klinik

Eine Achondroplasie führt zu einem dysproportionierten Kleinwuchs. Betroffene erreichen im Erwachsenenalter eine Körpergröße von etwa 125-130 cm.

Charakteristisch sind:


Durch eine anatomische Enge des Wirbelkanals neigen Achondroplasiepatienten zur Wirbelkanalstenosen. Durch Einengung der belüfteten Schädelräume (überschießende Deckknochenbildung) neigen Betroffene zudem vermehrt zu chronifizierenden Infektionen der Atemwege.

4 Diagnostik

Der Gendefekt lässt sich durch eine DNA-Analyse nachweisen. Klinische Untersuchung und typische radiologische Befunde aus Röntgenbildern von Hand, Extremitäten und Becken ergänzen das Vorgehen.

5 Therapie

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Die Therapie ist symptomatisch und umfasst die konservative und bei Bedarf auch operative orthopädische Behandlung von Achsenfehlstellungen der Beine und Wirbelkanalstenosen. Eine Beinverlängerungsoperation kann unter Umständen einen Körpergrößenzuwachs von 10-20 cm erreichen, ist jedoch ein relativ massiver Eingriff mit nicht zu unterschätzenden Risiken.

6 Quellen

  1. Genetics Home References, Eintrag FGFR3 abgerufen am 10.6.2016

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