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Bassen-Kornzweig-Syndrom

(Weitergeleitet von Abetalipoproteinämie)

Synonym: Abetalipoproteinämie
Englisch: abetalipoproteinaemia

1 Definition

Das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die mit einer erniedrigten Konzentration an Lipoproteinen im Blutserum einhergeht.

2 Pathogenese

Der Erbgang verläuft autosomal-rezessiv. Ursächlich für das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist die Mutation eines Gens auf Chromosom 4 an Genlokus q22-q24. Dieses Gen codiert im Normalfall eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins. Das Apolipoprotin (ApoB) wird in Folge dieser Mutation schneller katabolisiert und fehlt völlig. Als sekundärer Effekt tritt ein Fehlen fettlöslicher Vitamine auf (z.B. Vitamin A, E und K). Der Vitamin-E-Mangel kann zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und des Kleinhirns führen.

3 Symptome

Erstsymptom sind meist fetthaltige Durchfälle im Kleinkindalter (Steatorrhoe). Weitere Symptome sind:

4 Diagnostik

Im Blutplasma fällt ein verringerter Spiegel an Serumcholesterin, Triglyceriden und Phospholipiden auf. Zudem fehlen beta-Lipoproteine völlig. Das Bassen-Kornzweig-Syndrom kann mit Hilfe einer Lipoproteinelektrophorese diagnostiziert werden.

Im Blutausstrich sind Akanthozyten erkennbar. Diese entstehen durch die verstärkte Aufnahme von Cholesterin in die Zellmembran der Erythrozyten.

5 Therapie

Das Fortschreiten der Erkrankung und neurologische Symptome können zum Teil durch die hochdosierte Gabe von Vitamin K, E und A verhindert werden.

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