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Cystinose

(Weitergeleitet von Abderhalden-Fanconi-Syndrom)

Synonyme: Amindiabetes, Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom, Abderhalden-Fanconi-Syndrom
Englisch: cystinosis

1 Definition

Die Cystinose ist eine genetisch bedingte Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anreicherung von Cystin in bestimmten Organen kommt. Grund hierfür ist eine Störung der Transportmechanismen, die Cystin aus den Lysosomen befördern. Insbesondere die Niere ist von der pathologischen Akkumulation des Disulfides betroffen.

2 Ursache

Cystinose entsteht aufgrund einer Mutation des Gens CTNS, das auf Chromosom 17 lokalisert ist. Dieses Gen codiert Cystinosin, einen lysosomalen Cystin-Transporter.

Alle Formen der Cystinose folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang.

3 Epidemiologie

Die Cystinose tritt mit einer Inzidenz von 1:100.000- 200.000 Lebendgeburten auf. Weltweit sind nur etwa 2.000 Fälle bekannt.

4 Pathophysiologie

Das nicht effektiv abtransportierte Cystin lagert sich insbesondere in folgenden Organen ab:

5 Symptome

Die ersten Lebensmonate verlaufen meistens symptomfrei. Die erkrankten Kinder sind phänotypisch durch ausgeprägt blaue Augen und dünne strohblonde Haare auffällig. Zwischen dem 3. und 18. Lebensmonat treten unspezifische Krankheitszeichen, wie Appetitlosigkeit, Fieber, Polydipsie, Polyurie, Nykturie, Übelkeit und Rachitis auf. Die Nieren werden schwer geschädigt, was im konkreten Fall zu Azidose und Hypokaliämie führen kann. Schwere Stoffwechselentgleisungen sind nicht selten die Folge. Einige Formen der Cystinose treten erst im Erwachsenenalter auf, diese verlaufen ungleich milder.

6 Diagnostik

Nachweis der Cystinkonzentration in Hautfibroblasten und Lymphozyten. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kommt das Anlegen einer Amnionzellkultur in Frage.

7 Therapie

Die Gabe von Cysteamin verringert die intrazelluläre Cystin-Konzentration. Cysteamin reichert sich innerhalb der Lysosomen an und reagiert dort mit Cystin zu Cystein bzw. einem Cystein-Cysteamin-Komplex. Durch die regelmäßige Gabe kann so die Menge an lysosomalen Cystin gesenkt werden, was zu einem längeren Erhalt der Nierenfunktion und zu einem verbesserten Körperwachstum führt.

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