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Aase-Smith-Syndrom

(Weitergeleitet von Aase-Syndrom)

Synonym: Aase-Smith-Syndrom Typ I

1 Definition

Das Aase-Smith-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit mit multiplen Fehlbildungen des Schädels, der Extremitäten und einiger innerer Organe. Wichtige und phänotypisch besonders auffallende Symptome der Erkrankung sind Hydrozephalus und Gaumenspalte.

2 Geschichte

Der Symptomkomplex wurde erstmals im Jahr 1968 von den beiden US-amerikanischen Kinderärzten Jon Morton Aase und David W. Smith beschrieben. Sie sind auch die Namensgeber der Erkrankung.

3 Häufigkeit

Mit nur rund 20 dokumentierten Fällen ist das Aase-Smith-Syndrom eine der seltensten Erkrankungen, die in der Medizin bekannt sind.

4 Ursache

Es sind bisher weder das auslösende Gen, noch das Chromosom bekannt, auf dem die Mutation bzw. genetische Anomalität lokalisiert ist. Bekannt ist lediglich, dass das Aase-Smith-Syndrom auf autosomal dominantem Wege vererbt wird.

5 Symptome

6 Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptomatik.

7 Differentialdiagnose

Ähnlichkeit besteht zum Gordon-Syndrom, bei dem aber beispielsweise die Hand keine Fehlbildung aufweist.

8 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, lediglich die Symptome lassen sich z.B. durch chirurgische Korrekturen verbessern.

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