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Diamond-Blackfan-Anämie

(Weitergeleitet von Aase-Syndrom)

Synonyme: chronische kongenitale hypoplastische Anämie, chronische Erythroblastopenie, Diamond-Blackfan-Syndrom, Aase-Syndrom
Lateinisch: Erythrogenesis imperfecta

1 Definition

Unter der Diamond-Blackfan-Anämie, kurz DBA, versteht man eine makrozytäre und normochrome Anämie, die auf einer selektiven Hemmung der Erythropoese beruht.

2 Epidemiologie

Die DBA tritt mit einer Häufigkeit von 5- 7 Patienten auf eine Millionen Einwohner auf.

3 Ätiologie

Die DBA wird sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einem Gendefekt auf dem Chromosom 19. Eine Vererbung ist jedoch nur in relativ wenigen Fällen die Ursache einer DBA. In den meisten Fällen tritt die Erkrankung sporadisch auf.

Es wird vermutet, dass der Erkrankung eine Anomalie der erythrozytären Stammzelle zugrunde liegt. Da sich diese nicht durch Erythropoetin stimulieren lässt, entwickelt sich eine Anämie.

4 Klinik

Innerhalb der ersten sechs Lebensmonate führt die Erkrankung zu Blässe. Bei jedem zweiten Patienten wird die Blässe noch vor Vollendigung des dritten Lebensmonats manifest. Die Erkrankung betrifft vor allem Frühgeborene und Mangelgeborene.

In vielen Fällen werden zusätzlich ein Hypertelorismus, ein hoher Gaumen, ein Mikrophthalmus sowie ein Mikrocephalus beobachtet.

Jeder zweite Patient ist minderwüchsig. Jeder dritte Patient weist Missbildungen der Nieren, Fehlbildungen der Finger oder Herzfehler auf. Die Fehlbildungen der Finger betreffen vor allem den Daumen.

Eine geistige Retardierung ist möglich.

5 Differenzialdiagnose

Es ist ebenfalls möglich, dass die chronische Erythroblastopenie als Sekundärerkrankung auftritt. Zu den möglichen Grunderkrankungen gehören u.a. eine Hypothyreose, ein Thymom, eine rheumatoide Arthritis, ein Lupus erythematodes und eine akute Leukämie. Aber auch bei Erkrankungen, die zu einer Splenomegalie führen, kann eine chronische Erythroblastopenie beobachtet werden.

6 Diagnostik

Bei neun von zehn Patienten wird die DBA im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Grundlegend ist die Untersuchung des Blutes. Dabei zeigt sich eine Erhöhung des MCV und des HbF. Häufig wird eine Thrombozytose beobachtet, während die Anzahl der Retikulozyten reduziert ist. Bei der Untersuchung des Blutausstriches sieht man große Ovalozyten.

7 Therapie

Zur Behandlung werden Kortikosteroide genutzt, die jedoch nicht im ersten Lebensjahr eingesetzt werden sollten. Bei Kindern, die das erste Lebensjahr noch nicht vollendet haben, werden Bluttransfusionen als Therapie eingesetzt.

Auch wenn die Gabe von Kortikosteroiden nicht zur Besserung der Anämie führt, ist die Gabe von Transfusionen indiziert. Um eine Hämosiderose zu vermeiden, sollte der Chelatbildner Deferoxamin gegeben werden.

Einzig die Knochenmarktransplantation kann die Erkrankung vollständig heilen.

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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