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Aagenaes-Syndrom

Synonym: Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS)

Definition

Das Aagenaes-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der genetische Fehler liegt hierbei auf Chromoson 15q. Die durch das Syndrom verursachte Unterentwicklung der Lymphgefäße führt weiterhin in der Kindheit zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase. Später entwickelt sich eine Leberzirrhose. 50% der Patienten mit dem Aagenaes-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung.

Fachgebiete: Genetik

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