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Tangier-Krankheit

(Weitergeleitet von ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt)

Synonyme: ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt, Analphalipoproteinämie
English: Tangier disease

1 Definition

Die Tangier-Krankheit ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die zu den Orphan diseases zählt. Der Gendefekt löst eine Störung des Fettstoffwechsels aus und ist gekennzeichnet durch eine vermehrte Cholesterinspeicherung in Körperzellen. Sie gehört damit zu den Lipidspeicherkrankheiten.

2 Ursache

Die Tangier-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei der verantwortliche Gendefekt vermutlich auf dem langen Arm des Chromosom 9 lokalisiert ist (9q31) und das Gen ABCA1 betrifft. Dieses Gen kodiert für ein Transportprotein, das für die Cholesterinausschleusung aus Körperzellen verantwortlich ist.[1] Durch diesen Defekt kann Cholesterin nicht zusammen mit dem Apolipoprotein AI zur Bildung von High Density Lipoproteinen (HDL) beitragen, wodurch es zu einem HDL-Mangel im Serum und einer vermehrten Cholesterinspeicherung in den Zellen kommt.

3 Prävalenz

Da es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit handelt, ist bis 2005 weltweit erst von knapp 100 Patienten berichtet worden.

4 Symptome

Das Leitsymptom der Tangier-Krankheit sind gelb-orange Hautflecken, die sich überwiegend auf den lymphatischen Organen der Mund- und Rachenhaut befinden. Speziell die Tonsillen sind von den Verfärbungen betroffen und können vergrößert sein. Zu den etwas selteneren Symptomen zählen die Vergrößerung von Leber, Milz und Bauchspeicheldrüse und neurologische Beschwerden, wie zum Beispiel Muskelschwächen und Gefühls- sowie Bewegungsstörungen der Arme und Beine. Diese sind zwar meist rückläufig, können aber im Krankheitsverlauf immer wieder auftreten.

Die verminderte Anwesenheit von HDL-Cholesterin trägt außerdem zur Entstehung von Arteriosklerose bei, in dessen Verlauf es zu einer koronaren Herzkrankheit, Hornhauttrübungen oder anämischen Blutbildveränderungen kommen kann.

5 Diagnose

Wegweisend sind bei der Diagnose vor allem die bereits im Kindesalter auftretenden gelb-orangen Schleimhautverfärbungen. Sind die Mandeln entfernt worden, lassen sich kleine, etwa 1-2 mm große Flecken in der Schleimhaut des Afters finden.

Die Spiegel von Gesamtcholesterin, Triglyceriden, HDL-Cholesterin und Apolipoprotein A-I im Serum sind ebenfalls aussagekräftig. Beim Cholesterinspiegel gelten Werte unter 100 mg/dl als Indikator für die Tangier-Krankheit, das HDL-Cholesterin fehlt meist ganz.

Eine Nervenbiopsie kann bei neurologischen Beschwerden erforderlich sein und zeigt meist den Rückgang von myelinisierten und nicht-myelinisierten Axonen, wobei in der Regel einzelne, periphere Nerven betroffen sind.

Durch eine humangenetische Untersuchung kann der klinische Verdacht auf das Vorliegen des Gendefekts bestätigt werden.

6 Therapie

Kausale Therapiemethoden zur Behandlung der Tangier-Krankheit gibt es derzeit nicht. Eine fettarme Ernährung wird allgemein empfohlen und gentechnische Therapieformen sind zukünftig vorstellbar.

7 Quellen

  1. Genetics Home References. Eintrag Tangier disease, abgerufen am 23.08.16

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