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Maroteaux-Lamy-Syndrom

(Weitergeleitet von ASB-Mangel)

nach Pierre Maroteaux (* 1926) und Maurice Lamy (1895–1975), französische Kinderärzte und Humangenetiker
Synonyme: Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS6, MPSVI, Arylsulfatase B- Mangel, ARSB-Mangel, ASB-Mangel, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Mangel

1 Definition

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom gehört zu den Mukopolysaccharidosen und bezeichnet eine angeborene lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zur Akkumulation von Dermatansulfat kommt.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt zwischen 1 und 9 Betroffenen pro 100.000 Geburten. Die Vererbung des Syndroms erfolgt autosomal-rezessiv.

3 Ursache

Dem Maroteaux-Lamy-Syndrom liegt eine Mutation auf dem ARSB-Gen (5q13-5q14.1) zugrunde. Es codiert für die Arylsulfatase B (ASB), auch N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase genannt. Aufgrund der Mutation kommt es zu einer stark verminderten Aktivität der Sulfatase, wodurch der Abbau von Chondroitinsulfat und Dermatansulfat gestört ist. Diese Substanzen reichern sich dann im Körper an.

4 Symptome

Die Erkrankung zeigt ein sehr variables Krankheitsbild. Es gibt schnelle und langsame Verläufe der Krankheit. Zu den charakteristischen Symptomen gehören:

Beim schnell progredienten Verlauf der Erkrankung manifestieren sich einige Merkmale schon direkt nach der Geburt. Dazu gehören eine erhöhte Glykosaminoglykan-Konzentration im Urin, eine schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Meist erreichen Betroffene der schnell verlaufenden Form nur das 2. oder 3. Lebensjahr.

Die langsamer progredienten Formen zeichnen sich durch eine nur leicht erhöhte Glykosaminoglycan-Konzentration im Urin und eine milde ausgeprägte Dysostosis multiplex aus.

5 Diagnose

Die Diagnose basiert auf einer erheblich verminderten ASB-Aktiviät in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten. Die Aktivität liegt dabei unter 10% des Normwertes. Andere Sulfatasen sollten hingegen eine normale Aktivität zeigen. Außerdem ist Dermatansulfat im Urin nachweisbar.

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

Die Therapie erfolgt über eine Enzymersatztherapie mit Galsulfase. Dieser Enzymersatz kann Chondroitinsulfat und Dermatansulfat abbauen und verzögert somit den Krankheitsverlauf, allerdings können schon vorhandene Veränderungen meist nicht mehr behoben werden.

8 Prognose

Ausschlaggebend für die Prognose ist das Alter beim Auftreten der ersten Symptome, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und wann die Enzymersatztherapie begonnen wurde.

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