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APS Typ 1

Synonyme: APECED-Syndrom
Englisch: autoimmune pluriglandular syndrome type 1, APECED syndrome, autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis and ectodermal dystrophy

1 Definition

Das APECED-Syndrom (Akronym für autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis and ectodermal dystrophy) ist eine seltenere Variante einer autoimmun bedingten pluriglandulären Insuffizienz.

ICD-10-Code: E31.0

2 Komponenten

3 Pathogenese

Die APS Typ 1 ist monogenetisch verursacht durch eine Mutation des AIRE-Gens, eines essentiellen Faktors für die Induktion einer zentralen Immuntoleranz.

4 Literatur

  1. Eisenbarth GS, Gottlieb PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med. 2004 May 13;350(20):2068-79. PMID 15141045.
  2. Jaume JC. Endocrine Autoimmunity. In: Gardner DG, Shoback, D. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology. McGraw-Hill, New York, Chicago, San Francisco, 8. Auflage 2007

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