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APC-Gen

Synonym: Adenomatöses Polyposis Coli Gen
Englisch: adenomatous polyposis coli gene

1 Definition

Das APC-Gen ist ein für ein Tumorsuppressorprotein codierendes Gen. Es befindet sich auf Chromosom 5 q21 und besitzt eine Länge von rund 6,6kb mit 15 Exons. Das codierte Protein (APC-Protein) ist ein wichtiger Bestandteil des ß-Catenin Abbaukomplexes.

2 Klinik

Eine Mutation im APC-Gen bzw. der komplette Verlust des Gens ist für das Krankheitsbild der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) verantwortlich. Die zu Grunde liegende Mutation führt dazu, dass der Abbaukomplex des ß-Catenin nicht komplett aufgebaut werden kann. In der Folge wird ß-Catenin nicht ubiquityliert und nicht von einem Proteasom abgebaut. ß-Catenin kann akkumulieren und als Transkriptionsfaktor im Nukleus die Proliferation der Zelle aktiviert. Beim Krankheitsbild der FAP äussert sich dies in der enormen Bildung von Polypen im Colon und Rektum.

Fachgebiete: Genetik

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