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Adams-Oliver-Syndrom

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1 Definition

Das Adams-Oliver-Syndrom, kurz AOS, ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit, die durch angeborene Defekte, vor allem im Bereich des Schädels und der Gliedmaßen, gekennzeichnet ist.

2 Prävalenz

Nur etwa 500 Fälle sind dokumentiert, wobei keine Geschlechtsunterschiede zu beobachten sind. In den meisten Fällen wird das Adams-Oliver-Syndrom autosomal-dominant vererbt, allerdings wurden auch Fälle mit autosomal-rezessiver Vererbung und sporadische Fälle beschrieben.

3 Symptome

Die Symptome können beim Adams-Oliver-Syndrom sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, zu den dokumentierten Symptomen gehören jedoch:

3.1 Kopf

Während Schwangerschaft und Geburt gibt es keine Auffälligkeiten, Neugeborene haben jedoch oft Wunden im Kopfbereich. Weiterhin kann es zu Ossifikationsstörungen des Schädels kommen und selten zu einer Vorwölbung der Hirnhäute und des Gehirns.

3.2 Gliedmaßen

Oft haben betroffene Patienten verkürzte oder fehlende Finger bzw. Zehen (Brachydaktylie). Außerdem kann man oft eine Syndaktylie, also eine Verwachsung benachbarter Finger oder Zehen oder eine Ektrodaktylie beobachten. Zu den weiteren Symptomen im Bereich der Gliedmaßen zählen:

3.3 ZNS und visuelles System

Fehlbildungen des Gehirns wie Arrhinencephalie, Porencephalie, Schizencephalie und Hydrocephalus können mit mentaler und psychomotorischer Retardierung einhergehen. Der Hydrocephalus ist das ZNS-Hauptsymptom und wird von einem zerebralen Krampfleiden begleitet. Die schwerste letale Anomalie ist die Akranie, beziehungsweise Anencephalie. Im Bereich des visuellen Systems sind Fehlbildungen des Sehnerven und der Sehnerv-Papille sowie Mikrophthalmus und Strabismus zu beobachten.

Erste klinische Zeichen sind ein verminderter Kopfumfang (Mikroencephalie) und eine muskuläre Hypotonie. Im weiteren Verlauf kommt es zunehmend zu einer Entwicklungsverzögerung, später dann auch zu Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen.

3.4 Sonstige Defekte

Weiterhin kann es beim Adams-Oliver-Syndrom zu Herzfehlern, vor allem zur Fehlbildung des Herzseptums und zu einer Fallot-Tetralogie kommen. Betroffene Kinder werden oft zu früh geboren und verfügen über akzessorische Brustwarzen. Lippenspalten, Leberzirrhose bei hepato-portaler Stenose, Doppelnieren, Hypospadie, Kryptorchismuis und eine vor allem im frühen Alter ausgeprägte Cutis marmorata wurden ebenfalls beobachtet.

4 Therapie

Da die Ausprägung der Symptome sehr unterschiedlich sein kann, erfolgt die Therapie fallabhängig. Defekte der Kopfhaut können operativ verschlossen werden, Anomalien der Gliedmaßen werden durch orthopädische Maßnahmen therapiert.

Die Prognose ist abhängig von der Ausprägung der Symptome und somit ebenfalls von Patient zu Patient verschieden. So kann die Entwicklung ungestört verlaufen, aber die Lebenserwartung auch stark herabgesetzt sein, wenn zum Beispiel starke Hirnfehlbildungen vorliegen.

Fachgebiete: Genetik

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