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Nächtliche Frontallappenepilepsie

(Weitergeleitet von ADNFLE)

Abk.: nFLE
Synonym: autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (adNFLE)
Englisch: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

1 Definition

Die nächtliche Frontallappenepilepsie bezeichnet eine hereditäre Sonderform der FLE autosomal-dominanten Erbgangs, die überwiegend vor dem 3. Lebensjahrzehnt auftritt.

2 Ätiolopathogenese

Ursächlich ist eine Dysfunktion der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren (Kanalopathie) mit vermindertem Ionenstromeinstrom in Folge mutationsbedingter Fehlexpression einer Ionenkanaluntereinheit. Mutationen konnten in verschiedenen Rezeptorgenen nachgewiesen werden, u.a.:

  • CHRNA4- Genprodukt: Alpha4-Untereinheit
  • CHRNA2- Genprodukt: Alpha2-Untereinheit
  • CHRNB3- Genprodukt: Beta3-Untereinheit

Der Zusammenhang der Rezeptordysfunktion und der neuronalen Überregbarkeit konnte bislang noch nicht geklärt werden.

3 Klinik

Die nFLE ist durch serielle (Cluster) hypermotorische bis hin zu tonischer Anfall oder tonisch-klonischen Anfällen gekennzeichnet, die in der Regel kurz nach dem Einschlafen auftreten.

4 Diagnostik

Der Erkrankungsnachweis ist anhand des Symptombildes mit Hinblick auf die Familienanamnese und den EEG-Befund (fokal begrenzte Krampfpotentiale) zu stellen. Desweiteren bietet sich die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels molekulargenetischer Untersuchung.

5 Therapie

Die Behandlung erfolgt medikamentös. In den meisten Fällen zeigt sich ein gutes Ansprechverhalten auf Carbamazepin.

siehe auch: Epilepsie, Acetylcholin, Ionenkanal, Antikonvulsivum

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