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Steroid-5α-Reduktase-Mangel

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1 Definition

Unter einem Steroid-5α-Reduktase-Mangel ist eine Sexualdifferenzierungsstörung zu verstehen, die durch eine Untervorsorgung mit dem Enzyms Steroid-5α-Reduktase (SRD5) entsteht.

2 Pathologie

Die SRD5 katalysiert eine Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT). Letzteres hat den entscheidenden Vorteil, dass es die Androgenrezeptoren wesentlich effektiver stimuliert und damit die Entwicklung zum männlichen Geschlecht effektiv fördert. Ein Mangel an SRD5 führt nun zu einer wesentlich geringeren Konzentration an DHT mit entsprechend geringerer Stimulation der Rezeptoren. Folge ist ein Pseudohermaphroditismus, der mit einer Hypospadie des Penis einhergeht. Die äußere Öffnung der Harnröhre verbleibt im Damm.

Ursächlich für die verminderte Konzentration bzw. Aktivität von SRD5 sind Mutationen im codierenden Gen SRD5A2. Betroffen ist dadurch nur eine von insgesamt drei Isoformen der Steroid-5α-Reduktase.

3 Biochemie

In dem o. g. Zustand liegt eine normale bis hohe Konzentration an Testosteron vor. Durch fehlende enzymatische Aktivität der SRD5 ist der DHT-Spiegel aber sehr gering und eine männliche Geschlechtsdifferenzierung unterbleibt weitestgehend.

4 Verbreitung

Weltweit betrachtet tritt die Erkrankung selten auf. Es existiert eine Region in der Dominikanischen Republik, wo der SRD5-Mangel gehäuft auftritt.

5 Symptome

6 Therapie

Es existiert keine Therapie. 80 % der Betroffenen leben nach der Pubertät als Mann weiter.

Fachgebiete: Kinderheilkunde

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