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De-Grouchy-Syndrom Typ I

(Weitergeleitet von 18p-)

Synonyme: 18p-Syndrom, Monosomie 18p, 18p-

1 Definition

Das De-Grouchy-Syndrom Typ I ist eine genetisch bedingte, seltene Erkrankung, bei der Teile des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 18 deletiert sind. Es handelt sich dabei um eine von drei Formen des De-Grouchy-Syndroms.

2 Genetik

Ursächlich für die Erkrankung ist eine vollständige oder partielle Deletion des p-Arms von Chromosom 18. In Erkrankten ist eines der beiden Chromosomen betroffen. Eine Vererbung der Anomalie ist möglich, häufig tritt die Deletion aber spontan neu auf. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:50.000 Neugeborenen.

In etwa der Hälfte der Fälle liegt die Bruchstelle direkt am Centromer, so dass der p-Arm vollständig deletiert ist. Partielle Deletionen können nach ihrer Position auf dem Chromosom weiter in proximale (nahe des Centromers) und distale (nahe des Endes) unterteilt werden. Je nach Art der Deletion sind unterschiedliche Gene betroffen. Entsprechend unterscheidet sich die Symptomatik der Erkrankten.

3 Symptome

Zu den Hauptsymptomen, die bei nahezu allen Betroffenen auftreten, gehören:

Je nach Art der Deletionen können weitere Symptome auftreten:

4 Diagnose und Therapie

Betroffene Kinder fallen oft bereits bei der Geburt durch die Gesichtsdysmorphien auf, später durch eine verlangsamte Entwicklung. Eine gesicherte Diagnose kann nur über eine Chromosomenanalyse erfolgen. Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Therapie erfolgt symptomatisch.

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